La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) ha lanzado una campaña de sensibilización en España con el lema “Investigar salva vidas”
El objetivo es doble:
1. Dar a conocer la Enfermedad de Pompe, también denominada Glucogenosis de Tipo II
2. Cofinanciar la fase inicial de un proyecto científico que llevará a cabo el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona).
La AEEG recogerá donaciones AQUÍ
La AEEG ha conseguido la colaboración de entidades deportivas de España como el RCD Español, la Real Sociedad, el Atlético de Madrid, la Federación Catalana de Tenis y el FIATC Joventut para dar a conocer la enfermedad y recaudar fondos durante determinados partidos entre el público asistente.
A pesar de la película de Hollywood “Medidas Extraordinarias”, la enfermedad es una gran desconocida.
Es una enfermedad minoritaria que afecta al desarrollo muscular de todo el cuerpo, provoca pérdidas en la función motora y daños en el corazón y diafragma entre otros tejidos,
Existen 17 tipos de glucogenosis. En España, habrá unos 100 casos diagnosticados de Pompe y una decena en Cataluña. El objetivo de la campaña es dar a conocer la enfermedad y apoyar la investigación para tratar de ofrecer algún día mejores tratamientos, ya que no hay suficiente investigación sobre Pompe en el mundo. Francesc Cayuela, presidente de la AEEG.
La asociación tiene en marcha 25 proyectos de investigación sobre diversos tipos de glucogenosis, siendo el proyecto del IRB Barcelona, el primero dedicado a la Enfermedad de Pompe cofinanciado por la asociación.
10.000 afectados en todo el mundo
La Enfermedad de Pompe es muy minoritaria, con una estimación de afectados que oscila entre 5.000 y 10.000 personas en todo el mundo, y es mortal en niños menores de un año. Es debida a la herencia de un gen disfuncional que provoca deficiencias de la enzima maltasa ácida, cuya función es reducir las largas moléculas de glucógeno a glucosa.
En los enfermos de Pompe, la carencia de esta enzima resulta en la acumulación de glucógeno en diferentes tejidos, afectando principalmente a los músculos. El único tratamiento se habilitó en 2003 y consiste en reemplazar la proteína deficiente en estos enfermos (Tratamiento de substitución enzimática Myozyme).
El laboratorio dirigido por Joan Guinovart en el IRB Barcelona, experto en el metabolismo del glucógeno, descubrió recientemente que la acumulación de glucógeno en neuronas tiene consecuencias nefastas para éstas y acaba por inducir su muerte. Y aunque la patología de Pompe se atribuye a la acumulación de glucógeno en las células musculares, se ha descrito también la presencia de acúmulos de glucógeno en el sistema nervioso de pacientes y en modelos animales con Pompe.
Nuestro proyecto busca discriminar el componente neuronal de la enfermedad e identificar una posible diana para su tratamiento ya que el tratamiento actual no actúa en el sistema nervioso.
Además, los resultados podrán ser evaluados en modelos experimentales de otros tipos de glucogenosis, ampliando el impacto de los descubrimientos. Jordi Duran, investigador asociado en el IRB Barcelona y co-líder del proyecto.
Más información:
Asociación Española de Glucogenosis (AEEG). Francesc Cayuela, presidente. Teléfono: 93 445 18 88 E-mail: aeeg@glucogenosis.org
El objetivo es doble:
1. Dar a conocer la Enfermedad de Pompe, también denominada Glucogenosis de Tipo II
2. Cofinanciar la fase inicial de un proyecto científico que llevará a cabo el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona).
La AEEG recogerá donaciones AQUÍ
La AEEG ha conseguido la colaboración de entidades deportivas de España como el RCD Español, la Real Sociedad, el Atlético de Madrid, la Federación Catalana de Tenis y el FIATC Joventut para dar a conocer la enfermedad y recaudar fondos durante determinados partidos entre el público asistente.
A pesar de la película de Hollywood “Medidas Extraordinarias”, la enfermedad es una gran desconocida.
Es una enfermedad minoritaria que afecta al desarrollo muscular de todo el cuerpo, provoca pérdidas en la función motora y daños en el corazón y diafragma entre otros tejidos,
Existen 17 tipos de glucogenosis. En España, habrá unos 100 casos diagnosticados de Pompe y una decena en Cataluña. El objetivo de la campaña es dar a conocer la enfermedad y apoyar la investigación para tratar de ofrecer algún día mejores tratamientos, ya que no hay suficiente investigación sobre Pompe en el mundo. Francesc Cayuela, presidente de la AEEG.
La asociación tiene en marcha 25 proyectos de investigación sobre diversos tipos de glucogenosis, siendo el proyecto del IRB Barcelona, el primero dedicado a la Enfermedad de Pompe cofinanciado por la asociación.
10.000 afectados en todo el mundo
La Enfermedad de Pompe es muy minoritaria, con una estimación de afectados que oscila entre 5.000 y 10.000 personas en todo el mundo, y es mortal en niños menores de un año. Es debida a la herencia de un gen disfuncional que provoca deficiencias de la enzima maltasa ácida, cuya función es reducir las largas moléculas de glucógeno a glucosa.
En los enfermos de Pompe, la carencia de esta enzima resulta en la acumulación de glucógeno en diferentes tejidos, afectando principalmente a los músculos. El único tratamiento se habilitó en 2003 y consiste en reemplazar la proteína deficiente en estos enfermos (Tratamiento de substitución enzimática Myozyme).
El laboratorio dirigido por Joan Guinovart en el IRB Barcelona, experto en el metabolismo del glucógeno, descubrió recientemente que la acumulación de glucógeno en neuronas tiene consecuencias nefastas para éstas y acaba por inducir su muerte. Y aunque la patología de Pompe se atribuye a la acumulación de glucógeno en las células musculares, se ha descrito también la presencia de acúmulos de glucógeno en el sistema nervioso de pacientes y en modelos animales con Pompe.
Nuestro proyecto busca discriminar el componente neuronal de la enfermedad e identificar una posible diana para su tratamiento ya que el tratamiento actual no actúa en el sistema nervioso.
Además, los resultados podrán ser evaluados en modelos experimentales de otros tipos de glucogenosis, ampliando el impacto de los descubrimientos. Jordi Duran, investigador asociado en el IRB Barcelona y co-líder del proyecto.
Más información:
Asociación Española de Glucogenosis (AEEG). Francesc Cayuela, presidente. Teléfono: 93 445 18 88 E-mail: aeeg@glucogenosis.org